유전체는 인간의 생명활동에 영향을 미치는 모든 유전정보를 의미하며 지금까지는 미국 국립보건원 산하 국립생물정보센터(NCBI)가 제공하는 ‘GRCh38’이 인간 표준 유전체였다.
그러나 이 표준 유전체는 서양인을 중심으로 이뤄졌기 때문에 한국인을 포함한 아시아인의 유전자 정보가 반영되지 않아 질병 연구나 신약개발에 어려움이 있었다.
이에 연구진은 서양인 중심 표준 유전체의 한계를 극복하기 위해 아시안 표준 유전체 프로젝트를 추진해 왔고 그 결과 지난 2009년 7월 북방계 아시아인의 전형으로서 한국인 ‘AK1’의 유전체를 분석해 발표했다.
한국인의 유전체(게놈) 서열이 거의 완벽하게 해독됐다. 현재까지 나온 인류의 유전체 해독 가운데 가장 정확한 것으로 평가받고 있다. 이제까지 서양인 기준으로 작성된 게놈지도가 표준으로 사용돼 왔지만 한국인의 고정밀 게놈지도 작성으로 한국인 맞춤형 신약 개발 등에 도움이 될 것으로 전망된다.
유전체는 인간의 번식과 생존 활동에 영향을 미치는 모든 유전 정보를 말한다. 쌍꺼풀의 유무나 키 등의 신체 특징은 물론 질병도 유전자에 관련돼 있다. 이 때문에 전 세계 연구진은 인간 유전체의 총합인 게놈을 해독해 지도로 만들기 위한 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’를 시작했고 2000년 첫 결실을 얻었다. 그러나 초기 지도에는 공백이 있었다. 게놈 해독상의 기술적 한계 때문이었다. 서정선 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 국내 생명공학기업 마크로젠 연구진은 이런 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’(Nature) 6일 자에 ‘특집 논문’으로 게재했다고 밝혔다.
서 소장 연구팀은 2009년 한국인의 게놈을 최초로 해독해 네이처에 논문을 발표한 뒤 이번 연구 과정에서 염기 서열을 기존의 100배 길이로 정확하게 읽어내는 기법을 적용했다.
그 결과 공백으로 남아 있던 유전체 정보 190곳 중 105곳을 해독하는 데 성공했다. 남은 공백 85곳 중 72곳은 일부를 읽어내기도 했다. 한 사람이 어머니와 아버지에게서 각각 어떤 유전자를 받았는지도 구분할 수 있을 정도로 지도의 정밀도가 높아졌다.
네이처는 이번 연구 성과와 관련해 “현존하는 인류 유전체 해독 결과 중에 가장 완벽한 ‘표준’”이라고 말했다.
김지윤 기자 dpdjxhtm1234@naver.com
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